Finalizan el mayor estudio del genoma completo de una población

Un equipo de investigadores, liderado por el científico islandés Kari Stefansson, ha conseguido secuenciar el genoma de más de 100.000 habitantes de Islandia. Se trata, sin duda, del mayor estudio del genoma completo humano de una única población. El trabajo ha sido dividido en varios estudios diferentes y han sido publicados por la revista Nature Genetics.

Entre los datos extraídos de este complejo trabajo, los expertos identificaron más de 20 millones de variantes genéticas que se pueden utilizar, junto otro tipo de información adicional relativa a los registros genealógicos y a la salud, para discernir mejor la base genética de muchas enfermedades; sus raíces, su diversidad y su evolución.

“Este trabajo es una demostración del poder único que tiene la secuenciación para saber más sobre la historia de nuestra especie y contribuir a los nuevos métodos de diagnóstico, tratamiento y prevención de enfermedades”, explica a la agencia Sinc Kari Stefansson, líder del estudio.

Para ello, los investigadores combinaron los datos completos de la secuenciación con datos menos extensos de 104.000 islandeses más con objeto de dar peso a sus pruebas de asociación, dando con esta gran cantidad de variantes genéticas asociadas a enfermedades, demostrando cómo con una población tan pequeña como la nuestra, y gracias a la generosa participación de la mayoría de sus ciudadanos, se puede hacer avanzar la ciencia y la medicina en todo el mundo”, aclara Stefansson.

Este proyecto de secuenciación a gran escala no será el único, ya que otros países se encuentran inmersos en el mismo y para los autores del estudio los beneficios compensan el esfuerzo. En total fueron identificadas 1.171 rarezas genéticas “fuera de lo común” como la desaparición de los genes receptores olfativos, los responsables de que podamos discriminar entre los diferentes olores.

Gracias al volumen de datos de este retrato genómico de los islandeses, los investigadores podrán entender qué genes son imprescindibles para el ser humano y cuáles están vinculados a cada enfermedad concreta.